Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Kolu ile İzmir Memleketler arası Biyotıp ve Genom Merkezinden bilim insanlarının akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik 3 yıl evvel başlattığı çalışmada zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları üzere meselelerle bağlantılı 21 yeni aday yine rastlandı.
TÜBİTAK, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) ve Research Councils UK takviyesiyle yürütülen “Türkiye-İngiltere İkili İşbirliği Projesi” kapsamında DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Kısmı ile İzmir Memleketler arası Biyotıp ve Genom Merkezinden (IBG İzmir) bilim insanları, akraba evliliğinden doğan ve nörolojik hastalıkları bulunan çocuklara yönelik genetik araştırma yaptı.
200 AİLEDEN YAKLAŞIK 800 KİŞİ GENETİK TARAMADAN GEÇİRİLDİ
3 yıl süren çalışmalarda, Türkiye’nin 3 başka bölgesinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla akraba olan anne ve babaların oluşturduğu 200 aileden yaklaşık 800 kişi genetik taramadan geçirildi.
“Türkiye’de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar” başlıklı çalışmada, ailelerden alınan kan örnekleri laboratuvarlarda yeni kuşak dizileme usulüyle araştırıldı.
Bugüne kadar teşhis almamış kimi çocukların hastalıklarının teşhis edildiği araştırma sonucu, zihinsel gerilik, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları üzere sıkıntılarla bağlı 21 yeni aday gen tespit edildi.
Yıllar uzunluğu teşhis alamamış 200 çocuktan 150’sinin hastalığı genetik araştırmayla teşhis edildi. Ayrıyeten tedavisi olan rahatsızlıklara sahip 20 çocuk, uygulanan tekniklerle iyileştirildi.
Araştırmalarıyla ilgili 3 yılda dünya tıp literatürüne 21 aday gen kazandıran Türk bilim insanlarının genetik çalışması memleketler arası platformda yankı buldu.
DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Semra Sürat, memleketler arası seviyedeki başarılarında takım çalışmasının büyük kıymet taşıdığını söyledi.
Dünyadaki en güçlü silahın bilgi olduğunu vurgulayan Sürat, çalışmalarına ait şu bilgileri verdi:
“Günümüzde mevcut bilgiye ulaşmak çok kolay. Asıl olan, yeni bilgi üretebilmek. Bu anlayışla yola çıkarak araştırmalar gerçekleştirdik. Projemizde çok sayıda yeni gen ve varyant saptadık, böylece çok sayıda tanısız hasta kesin teşhis aldı. Gendeki protein kodlayan bölgelerdeki bozuklukları araştıran sistemle çalışma sonucunda yüzde 80 verimliliğe ulaştık. Yani olguların yüzde 80’ine teşhis koymuş olduk. Ailelerine genetik müşavere verildi. Doğum öncesi testler uygulanarak sonraki gebeliklerde sağlıklı çocuk elde etme imkanı sunuldu.”
Genlerle ilgili çalışmanın ender görülen beyin gelişimi bozuklukları, kas ve hudut hastalıklarına ışık tutacağına inandıklarını anlatan Sürat, bundan sonraki kademede buldukları aday genlerle ilgili ileri fonksiyonel çalışmalar yapmak gerektiğini vurguladı.
MEMLEKETLER ARASI MECMUALARDA YAYINLANDI
İzmir Biyotıp Genom (İBG) Merkezi Nörogenomik Tahlil Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğr. Üyesi Yavuz Oktay da genomik tıp kavramının tıbbın geleceği manasına geldiğini söyledi.
Genom merkezli bilginin tıpta uygulanması ile yeni tedavi sistemleri geliştirilebileceğini belirten Oktay, “Oldukça yüksek muvaffakiyet elde ettik. Bulduğumuz genlerin bir kısmının işlevi hiç bilinmiyordu” dedi.
Oktay, hastalık sistemlerinin araştırılmasına yönelik işlevsel çalışmalara başlandığını aktardı.
Araştırmaların, muhtemel tedavilerin geliştirilmesine imkan sağlayacağını da vurgulayan Yavuz Oktay, Neurology Genetics, European Journal of Human Genetics, iScience, CellPress, Journal of Molecular Diagnostics, Brain & Development, Journal of Neuromuscular Diseases üzere bilimsel mecmualarda sonuçların yayınlandığını ve yabancı bilim insanlarından olumlu yansılar ile iş birliği teklifleri aldıklarını kelamlarına ekledi.
Cumhuriyet
